Život s mukopolysacharidózou? Otročina od rána do noci

Život dětí nemocných mukopolysacharidózou (MPS) či obdobným dědičným metabolickým onemocněním bývá krátký. Přináší hodně nesnází, bolesti a utrpení. Vedle množství zdravotních komplikací se pacient s MPS a zejména jeho blízcí musejí vyrovnat i s celou řadu dalších problémů, které významně ovlivňují kvalitu jejich života. Zásadní oporou jim je již více než 20 let charitativní sdružení rodin dětí s MPS nazvané Společnost pro mukopolysacharidózu.

V počáteční fázi mukopolysacharidózy, kdy ještě nejsou příznaky choroby výrazněji rozvinuty, si rodiče nemocného dítěte nedovedou přesně představit, co všechno je čeká. Dříve nebo později však přivítají každou pomoc či radu, která zmírní nepříznivý osud jejich dětí a jim trochu odlehčí od nikdy nekončících starostí. Jednou z mála organizací, která nabízí rodinám s MPS podporu a pomocnou ruku je Společnost pro mukopolysacharidózu, u jejíhož zrodu stál v roce 1994 prof. Mgr. PaedDr. Jan Michalík, Ph.D., otec Petrušky, postižené MPS III C, a prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc., přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze.

 

Není žádná horší a lepší fáze, úleva nepřichází

Při příležitosti 20. výročí svého založení vydala Společnost pro mukopolysacharidózu Almanach, který mapuje příběhy nemocných dětí, pečujících rodin a dvě dekády činnost Společnosti. Nese podtitul „Není naděje, zbývá láska“ a rodiče nemocných dětí se v něm mj. se čtenáři podělili o své zkušenosti z nelehké cesty plné péče, porozumění, obětavosti a fyzického i psychického vypětí. V elektronické podobě je Almanach ke stažení na http://svp-vzacnaonemocneni.cz/mukopoly.

Přestože je Almanach určen spíše širší laické veřejnosti, mnoho zajímavého se v něm mohou dočíst i zdravotníci. I když ambulantní pediatři mají o MPS dobré teoretické znalosti, většina z nich se s takto nemocnými dětmi nikdy nesetkala a neměla možnost se blíže seznámit s touto problematikou a tím, jaký devastující vliv má na celou rodinu pacienta. 

Jak tedy život s MPS popisují samotní rodiče nemocných dětí? „Mukopolysacharidóza je hrůzná a strašlivá po celou dobu jejího trvání. Když se zdánlivě jeden problém zmírní či omezí, vynoří se mnoho dalších a ještě horších. Mobilita spojená s kočárkem či vozíkem a všemi problémy, jež s touto situací souvisejí, obtížná manipulace v panelovém domě, komplikované vycházky pod pátravými pohledy lidí, na vše si člověk zvykne a tyto situace jej pak už nevyvádějí z míry,“ popisuje své zkušenosti otec Dana (MPS III A) a dodává: „Pokračující destrukce centrálního nervového systému však měla za následek postupné vyhasínání polykacího reflexu, kdy se krmení stávalo utrpením pro neustálé zaskakování soust a projevy dušnosti. Řešením bylo zavedení gastrostomické sondy. Krmení se pak stalo mnohem schůdnější, ale zase přinášelo další a další nové problémy – pravidelná péče o sondu, nutnost opakované výměny po určité době. Zhoršující se hybnost, totální inkontinence, zvýšená potřeba péče ve všech směrech více a více vyplňovaly čas celé rodiny. Člověku už zbývalo stále méně fyzických i psychických sil na zvládání situace.“

Rodiče často nemoc svých dětí prožívají jako dlouhé strádání, fyzickou zátěž a hrubý zásah do své psychiky. „Výsledkem je otupění, ztráta zájmu o okolí a vše, co má člověk rád, mnohdy v kombinaci s nechutí, demotivací a s přispěním často i fyzické neschopnosti realizace mnohých činností. Mukopolysacharidóza je komplexní proces mající vliv na celkovou situaci v rodině. Jistě se odráží na všech členech, zdravých sourozencích i okolí. Poznamenává celý život a zanechá i stigma do budoucna,“ přibližuje své pocity otec nemocného Dana.

Ani zkušenosti dalších rodičů nejsou veselejší. „Jindra se narodil jako druhorozený syn. Už když mu byly dva roky, říkala jsem si, že je naprosto nezvladatelný – dělal si absolutně, co chtěl, vůbec mě neposlouchal, špatně mluvil, nic neuměl. Jen soustavně škodil. Absolvovali jsme několik vyšetření u specialistů, ale všichni mě ujišťovali, že je úplně normální a že je to vlastně moje vina. Má nedůslednost… Ve třech letech jsme byli na banálním vyšetření v nemocnici. Místní primář poukázal na to, že Jindra není zcela v pořádku, a poslal nás na vyšetření do Prahy na metabolickou jednotku s podezřením na střádavou chorobu. Ptala jsem se, co to vlastně je. Primář odpověděl, že i pro něj je to španělská vesnice a že mi to vysvětlí tam,“ popisuje matka situaci, která předcházela diagnóze MPS II jejího syna.

 

Nekončící šichta na dolech

„Lékaři vědí o nemoci všechno, ale nemají s ní osobní zkušenost. Až prof. Michalík, zakladatel Společnosti pro mukopolysacharidózu, mi dokázal přesně popsat, jak vypadá život s takovou těžkou nemocí,“ popisuje, v čem spočívá mj. význam Společnosti pro mukopolysacharidózu maminka Vojtíška, který také trpí MPS II. A že to není snadný život, jak pro pacienty, tak pro jejich rodiče ilustruje pokračování vyprávění matky malého Jindry: „S odstupem času si uvědomuji, že Jindra byl vlastně velký sportovec. Jednou z jeho oblíbených disciplín byl skok z čehokoliv, kamkoliv a na kohokoliv. V tom byl také přeborník, ať už to bylo ze schodů, z palandy, z auta či pod auto. Jediné, co neuměl – chodit. Uměl pouze běhat. Občas se v rychlosti netrefil do dveří a vzal to o futra, ale to byl jenom detail. Na rozbitou hlavu, natržené ucho a jiné úrazy jsme byli zvyklí. Na chirurgii nás viděli moc „rádi“. Při šití hlavy ho muselo držet pět lidí, takže byl i zápasník. Kromě toho jsme měli neustále všude načůráno. Včetně bot, postele, lednice i hrnců, protože plína byla dobrá akorát k tomu, aby se nacpala někam, kam nepatří. Nejlépe do pračky a do trouby… Období hyperaktivity si dovolím přirovnat k nikdy nekončící šichtě na dolech. Otročina od rána přes noc. Kluk běhal, ničil, terorizoval… Soustavně a cíleně. Nesmím opomenout, že u toho řval. Nedalo se to vydržet.“

Jeden z mála světlých okamžiků, na který se rodiče nemocných dětí mohou těšit, představují každoroční národní setkání rodin s podobně postiženými dětmi, které pořádá Společnost pro mukopolysacharidózu. Je to pro rodiče nejen možnost získávání nových zkušeností a informací, ale díky mnoha dobrovolníkům, kteří pomáhají o děti pečovat, také šance si na pár hodin odpočinout.

 

S léčbou je třeba začít brzy

Až do 80. let minulého století neexistovala pro děti s MPS žádná léčba. Jedinou možností byla snaha poskytovat sociální a psychologickou pomoc. Výraznou změnu pro prognózu dětí s MPS přineslo zavedení enzymové substituční terapie, která dokáže zmírnit celou řadu příznaků onemocnění. Tato léčba je dostupná pro mukopolysacharidózu typu I, II, IVA a VI. Vzhledem k možnosti nasazení enzymové substituční terapie je však extrémně důležité, aby ke stanovení diagnózy MPS došlo co nejdříve, ideálně před rozvojem typických klinických příznaků. „V srpnu to bylo osm let, co jsme s enzymoterapií začali. Ani minutu jsem tehdy neváhala do toho jít. A to bych poradila i ostatním rodinám. Nepoddávat se nemoci a zkusit cokoliv, co může dětem pomoci,“ radí maminka Josefa, který má MPS typ II. Každý týden s ním jezdí na Kliniku dětského a dorostového lékařství v Praze, kde aplikace substituční enzymoterapie probíhá. „Pepča si většinou nasadí sluchátka a využívá notebook od sdružení Život dětem, na kterém třeba sleduje filmy. Jak se dostává do puberty, tak se mu do nemocnice čím dál tím více nechce, ale nevzdáváme to,“ je přesvědčená paní Irena.

(red)

reklamní sdělení
C-ANPROM/CZ//0027