Včasná diagnostika může dát dětem s MPS naději

Mukopolysacharidózy (MPS), dědičné poruchy metabolismu ze skupiny lysosomálních střádavých chorob, se vyskytují velmi vzácně, a tak se lékaři mimo specializovaná centra s pacienty trpící touto chorobou příliš nesetkají. Přesto má smysl, aby i ambulantní pediatři měli základní znalosti této problematiky a mohli tak přispět k časné diagnostice v případě, že by takto postižené dítě měli ve své péči. Jedině včasná diagnostika a brzké nasazení substituční enzymatické terapie, popř. použití dalších léčebných modalit, dokáže u vybraných MPS předejít mnoha patologickým orgánovým projevům a zlepšit kvalitu života i prognózu nemocných.

I když zatím neexistuje kauzální terapie, která by nemoc zcela vyléčila, existují možnosti, jak u některých forem MPS zmírnit průběh onemocnění a oddálit vznik komplikací. Kromě transplantace krvetvorných kmenových buněk je pro pacienty s vybranými typy MPS (typu I, II, IVA a VI) další možností substituční enzymatická terapie či tzv. substrát redukující léčba. Při včasném nasazení této léčby lze však mnoha patologickým orgánovým projevům MPS zcela předejít.

Ne u všech pacientů s dědičným střádavých onemocnění však bývá tato nemoc diagnostikována v jejích počátečních fázích. Někteří se do péče specialistů dostanou až v době, kdy je choroba plně rozvinutá a začínají se projevovat první závažné komplikace. Důvodem je fakt, že diagnostika MPS nebývá snadná. Postižené děti po propuštění z porodnice, ale i v prvních měsících či letech života, vypadají zcela zdravě a také první příznaky se začínají projevovat poměrně nenápadně. Obtíže nastávají podle typu MPS obvykle po prvním roce života a pozvolna se zhoršují, např. u MPS II (Hunterův syndrom) se v kojeneckém věku často vyskytují pupeční nebo tříselná kýla a opakované záněty horních dýchacích cest či otitidy. Protože jsou však tyto stavy u kojenců poměrně časté, lékař nemusí vůbec pojmout podezření, že by mohly být projevem dědičné metabolické poruchy. Na přelomu kojeneckého a batolecího věku se pak u pacientů s MPS objevuje hepatomegalie a také progredující změny v obličeji.

Nemocné dítě se postupně začne zastavovat v psychomotorickém vývoji, stává se velmi neklidným, ztrácí potřebu spánku, je inkontinentní a postupně u něho dochází k úbytku mentálních schopností. Diagnostiku dále ztěžuje fakt, že klinická variabilita MPS bývá dosti široká, od těžkých forem s nepříznivou prognózou po mírné formy s přežíváním do dospělosti.

 

Pro MPS je charakteristická kombinace postižení různých orgánů

Samotné klinické projevy MPS jsou rovněž velmi variabilní. Společná je velmi závažná prognóza a zejména progresivní charakter onemocnění s kombinací příznaků postižení různých orgánových systémů. Typickým nálezem je charakteristická kraniofaciální dysmorfie. Mezi hlavní rysy patří makrocefalie s prominujícím čelem. Hrubé rysy v obličeji s hustým obočím, silný horní ret, zanořený kořen nosu, antevertované nostrily, makroglosie a hyperplasie dásní. U většiny dětí bývá přítomna disproporční porucha růstu. Páteř bývá kratší s přítomnou bederní lordózou a hrudní kyfózou. Také se objevuje dysplazie kyčelních a kolenních kloubů, která vede k charakteristickému postoji s pokrčenými koleny. Typická je i kloubní ztuhlost s vývojem kontraktur velkých i malých kloubů způsobujících omezení hrubé i jemné motoriky, často s rozvojem drápovité ruky. Děti mívají vyklenuté bříško z důvodu organomegalie a RTG vyšetření prokáže nález dysostosis multiplex s obrazem veslovitých žeber, rybích obratlů a srdcovité pánve. U všech typů mukopolysacharidóz dochází ke střádání i v oblasti krční páteře s nebezpečím rozvoje atlantookcipitální instability, při které platí přísná kontraindikace výrazného záklonu hlavy zejména při intubaci.

U pacientů je přítomné různé postižení respiračního a gastrointestinálního systému, chlopenní vady či sekundární kardiomyopatie. Dále se i nich vyskytují charakteristické kožní projevy a oční vady. Tíže postižení CNS bývá u jednotlivých forem MPS variabilní, extrémní psychiatrická symptomatologie s poruchami chování typu ADHD je typická zejména pro MPS III.

Manifestace velkého množství klinických příznaků postihující různé orgánové systémy je typickým znakem dědičných poruch metabolismu ze skupiny lysosomálních střádavých onemocnění. Právě kombinace uvedených nespecifických symptomů by měla vést k podezření na MPS. Čím dříve je diagnóza provedena, tím více pacienti s vybranými typy MPS mohou profitovat ze substituční enzymatické terapie. Časná diagnostika je však důležitá nejen pro možnost nasazení enzymoterapie, ale také pro účely genetického poradenství v postižené rodině a dostupnost prenatální diagnostiky.

(red)

reklamní sdělení
C-ANPROM/CZ//0028