Categories for Mukopolysacharidózy

Včasná diagnostika může dát dětem s MPS naději

červen 11, 2017 5:30 Published by Leave your thoughts

Mukopolysacharidózy (MPS), dědičné poruchy metabolismu ze skupiny lysosomálních střádavých chorob, se vyskytují velmi vzácně, a tak se lékaři mimo specializovaná centra s pacienty trpící touto chorobou příliš nesetkají. Přesto má smysl, aby i ambulantní pediatři měli základní znalosti této problematiky a mohli tak přispět k časné diagnostice v případě, že by takto postižené dítě měli ve své péči. Jedině včasná diagnostika a brzké nasazení substituční enzymatické terapie, popř. použití dalších léčebných modalit, dokáže u vybraných MPS předejít mnoha patologickým orgánovým projevům a zlepšit kvalitu života i prognózu nemocných.

Kde není naděje, zbývá láska a pochopení

květen 31, 2017 6:20 Published by Leave your thoughts

Život dětí nemocných mukopolysacharidózou (MPS) přináší hodně nesnází, bolesti a utrpení, a to nejen pro ně samotné, ale také pro jejich nejbližší. Přináší ale také obětavost, lásku a pochopení, které pomáhají alespoň některé těžkosti mírnit. Ty stály také na počátku vzniku Společnosti pro mukopolysacharidózu, jež sdružuje rodiny s dětmi postiženými touto chorobou. Její předseda, prof. Mgr. PaedDr. Jan Michalík, Ph.D., mj. přibližuje, jak obtížný bývá proces diagnostiky mukupolysacharidózy typu II (Hunterova syndromu) či které příznaky mohou vzbuzovat podezření rodičů i ošetřujících lékařů na toto onemocnění jako první.

Život s mukopolysacharidózou? Otročina od rána do noci

květen 31, 2017 6:10 Published by Leave your thoughts

Život dětí nemocných mukopolysacharidózou (MPS) či obdobným dědičným metabolickým onemocněním bývá krátký. Přináší hodně nesnází, bolesti a utrpení. Vedle množství zdravotních komplikací se pacient s MPS a zejména jeho blízcí musejí vyrovnat i s celou řadu dalších problémů, které významně ovlivňují kvalitu jejich života. Zásadní oporou jim je již více než 20 let charitativní sdružení rodin dětí s MPS nazvané Společnost pro mukopolysacharidózu.

Pečlivá rodinná anamnéza zvyšuje šance na časnou diagnostiku MPS II

květen 23, 2017 6:15 Published by Leave your thoughts

Počáteční obtíže a příznaky mohou být u pacientů s Hunterovým syndromem nespecifické, popř. neúplně vyjádřené, a proto může být identifikace nemocných ve velmi mladém věku značně problematická. Vzhledem k tomu, že se jedná o dědičnou metabolickou poruchu, cenné údaje vedoucí k jejímu rozpoznání může poskytnout rodinná anamnéza, popř. konzultace s oddělením lékařské genetiky.

Dědičné poruchy metabolismu nejsou v souhrnu až tak vzácné

květen 15, 2017 8:20 Published by Leave your thoughts

Říká se, že pacienti s vzácnými onemocněními mají jedno společné, jsou často přehlíženi a špatně či pozdě diagnostikováni. Platí podobná charakteristika také pro dědičné poruchy metabolismu? Jedná se o relativně úzkou problematiku pouze pro malý okruh specialistů v centrech nebo by se o ní měly zajímat také lékaři v terénu? A v kterých klinických situacích je podezření ma tato onemocnění na místě? I o tom jsme hovořili s doc. MUDr. Tomášem Honzíkem, Ph.D., vedoucím lékařem metabolické jednotky Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze.

Při multisystémové klinické manifestaci je třeba myslet na MPS

květen 15, 2017 8:10 Published by Leave your thoughts

Mimořádná závažnost i těžký a progresivní průběh onemocnění spojený s řadou somatických i funkčních změn v organismu postižené osoby, tak lze ve stručnosti charakterizovat mukopolysacharidózy (MPS), skupinu vzácných dědičných střádavých onemocnění, jejichž kliniké projevy vykazují typicky velkou heterogenitu a postihují různou měrou takřka všechny tkáně organismu. Tato variabilita může být zdrojem diagnostických rozpaků, ale také vodítkem vedoucím k diagnóze.