Kde není naděje, zbývá láska a pochopení

Život dětí nemocných mukopolysacharidózou (MPS) přináší hodně nesnází, bolesti a utrpení, a to nejen pro ně samotné, ale také pro jejich nejbližší. Přináší ale také obětavost, lásku a pochopení, které pomáhají alespoň některé těžkosti mírnit. Ty stály také na počátku vzniku Společnosti pro mukopolysacharidózu, jež sdružuje rodiny s dětmi postiženými touto chorobou. Její předseda, prof. Mgr. PaedDr. Jan Michalík, Ph.D., mj. přibližuje, jak obtížný bývá proces diagnostiky mukupolysacharidózy typu II (Hunterova syndromu) či které příznaky mohou vzbuzovat podezření rodičů i ošetřujících lékařů na toto onemocnění jako první.

 

Diagnostika Hunterova syndromu (MPS II) není složitá, zvýšenou hladinu glykosaminoglykanů lze detekovat z moči, ale je třeba vyslovit podezření, že by se u dítěte mohlo jednat o tento syndrom. Co nejčastěji v praxi k tomuto podezření a následně i stanovení diagnózy vede? Existují některé typické příznaky či jejich soubor, na které mohou pediatra upozornit sami rodiče?

Vždy záleží na klinickém průběhu onemocnění. Samozřejmě platí, že u střádavých onemocnění je pro míru vývojové regrese rozhodující míra střádání (deficit enzymu). Proto se obraz ročního či dvouletého dítěte nemocného Hunterovým syndromem může lišit. Zkušený lékař zpravidla odhalí jisté nedostatky v psychomotorickém vývoji a pak uvažuje a hledá příčiny.

U těžších forem onemocnění se projevují změny v obličeji, které se těžko se popisují. V podstatě jde o větší obvod hlavy, výraz obličeje je „typicky mukopolysacharidózový“ – což je neodborný termín, ale každý, kdo takto nemocné dítě viděl, si jej uvědomí. V knihách i na internetu lze fotografie takto nemocných dětí nalézt. V praxi častější bude pozorování vývoje dítěte. Tam si i v rodině mohou všimnout opakovaných zánětů horních cest dýchacích, jisté „ztuhlosti“ kloubů, opoždění hrubé i jemné motoriky, či v některých případech typického „drápovitého“ úchopu prstů. Vždy však záleží na průběhu onemocnění. U lehčích forem postupují změny (regrese) velmi pomalu a rodiče si nic uvědomit nemusí. Samozřejmě hraje i roli, zda se jedná o první dítě či mladšího sourozence. Kdy rodiče už mohou porovnávat.

Ve kterých situacích sami rodiče postižených dětí nejčastěji získávají podezření, že jejich dítě netrpí jen „běžnými“ opakovanými infekcemi horních cest dýchacích či středního ucha, ale že se asi jedná o něco závažnějšího?

Každý příběh a situace jsou jiné. Vždyť infekty horních cest dýchacích u nás trpí, zvláště v některých regionech a ročních obdobích, tolik dětí. U Hunterova syndromu (MPS II) se prostě jedná o kulminaci příznaků a projevů, které jsou popsány výše. Dítě je motoricky neobratné v chůzi, někdy naopak, pokud není diagnostika provedena včas, dítě se může dostat až do tzv. druhé fáze nemoci, kdy je naopak velmi či až nepředstavitelně hyperaktivní. Jak říkala jedna maminka „náš Honzík se narodil proto, aby vše ve svém dosahu okusil, ohmatal, zahodil, zničil – včetně kohoutků na sporáku či sousedovy želvy“.

Je možné říci, u kterých typických příznaků by měli ošetřující lékaři i rodiče myslet na to, že by se nemuselo jednat u pouhou banalitu, ale závažné dědičné onemocnění?

Obecně se dá myslím říci, že lékař má být pečlivý, sledovat dítě ve vývoji a má pečlivě naslouchat rodičům. Ti své dítě znají nejlépe. Při podezření na vzácné onemocnění, které lze získat hlavně díky atypické kombinaci různých příznaků, by měl lékař dítě odeslat k příslušnému specialistovi na vyšetření. Zřejmě to bude na prvním místě dětský neurolog (viz. problémy s motorikou), ale vhodná je i konzultace na oddělení lékařské genetiky. Zvláště vnímavý lékař může uvažovat i o odeslání dítěte na pracoviště zaměřené na problematiku metabolických vad.

Která omezení pociťují pacienti s MPS II. typu a jejich rodiče v běžném životě nejvíce?

Odpověď na tuto otázku by vydala na román. Jedná se o tisíce důsledků závažného a do nedávné minulosti vždy smrtelného onemocnění. Víc snad ani nemá cenu dodávat. Zájemci o život dětí s mukopolysacharidózou mohou navštívit webový portál www.mukopoly.cz, kde je např. možno se začíst do příběhů rodin v e-booku „Není naděje, zbývá láska“, tedy Almanachu vydaného k 20. výročí existence Společnosti pro mukopolysacharidózu.

Jak hodnotíte dostupnost specializované odborné péče pro diagnostikované děti, popř. v jakých oblastech vidíte největší rezervy?

Výzkum postupuje mílovými kroky. V současnosti je nemocným dětem s Hunterovým syndromem k dispozici enzym replacement therapy, kdy je dítěti podáván chybějící enzym odpovědný za deficit látkové výměny. V souvislosti s enzymovou substituční léčbou vyvstávají zejména otázky: jak dosáhnout včasné diagnostiky, při níž je léčba mnohem efektivnější, jaké jsou možnosti terapie starších pacientů (zde jde o úspěšnost léčby v situaci, kdy řada orgánových tkání je již střádáním zasažena) a podstatné jsou pochopitelně také ekonomické aspekty terapie. Vše však musí být podřízeno jednomu cíli, a tím je zlepšení kvality života (dětského) pacienta.

Lékaři, kteří budou mít podezření na existenci Hunterova syndromu (ostatně i jakéhokoliv dalšího vzácného onemocnění) by neměli váhat a kontaktovat příslušné centrum, které se na tento problém specializuje. V době internetu je nalezení kontaktu otázkou minut. Ale určitě je možno zmínit Ústav dědičných poruch metabolismu a Kliniku dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze.

Můžete ve stručnosti popsat, jak ovlivní život pacienta i jeho rodiny nasazení substituční enzymové terapie?

V závislosti na době zahájení léčby můžeme hovořit o zmírnění či až vymizení příznaků základního onemocnění. Zlepšují se somatické funkce pacienta. Dítě lépe prospívá a nejsou u něj tolik pozorovány související důsledky onemocnění. Kvalita života dítěte a tím samozřejmě i pečující rodiny se významně zvyšuje. Rodiny i přesto nadále potřebují podporu, provázení, kvalitní služby vzdělávací, sociální a zejména zdravotní.

Nasazením substituční terapie dítěti není vždy vyhráno, je to krok a naděje pro budoucnost.

(red)

reklamní sdělení
C-ANPROM/CZ//0018